无创DNA产前检测技术是什么？

非侵入性DNA产前检测技术只需要孕妇的静脉血，使用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，以及生物信息学分析的测序结果，胎儿可以从遗传信息中获取，以检测胎儿是否患有21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华综合征)、13三体综合征(Padha's综合征)三大染色体疾病。

理论基础

母体血浆含有胎儿游离DNA，为该项目提供了现实基础。

胎儿染色体异常会引起母体DNA含量的微量变化，可通过深度测序和生物特征分析检测，为该项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深层挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供了技术基础。

对于人们

35岁或以上的孕妇;

孕妇怀有珍贵的孩子(如IVF、孕妇，多次流产史);

孕妇是乙型肝炎病毒的携带者;

RH血型阴性;

其中一对夫妇是染色体疾病患者，或怀孕妇女患有染色体疾病的孩子、;

血清筛查阳性的孕妇和不愿接受产前诊断的孕妇;每对夫妇都有患染色体疾病的孩子的风险。其发生偶尔有、随机性，无症状，无家族史和明确的毒性接触史，且发病率随孕妇年龄增加而增加。目前没有治疗染色体疾病的有效方法。

问：有没有办法通过泵送母亲的血来了解胎儿的质量?有这样的神吗?

答：近年来，有一种新的产前检测技术称为“非侵入性产前检测技术(也称为非侵入性DNA产前检测)”，用于检测胎儿染色体异常。但这不是你所说的上帝。不可能知道胎儿是否健康。DNA是人类遗传信息的载体。孕妇血液中含有极少量的胎儿游离DNA。这些胎儿游离DNA片段通过新一代DNA测序技术进行测序。、生物信息学分析可以获得胎儿的遗传信息。因为只需要服用孕妇的静脉血，所以我们称其为“非侵入性”检测手段，与侵入性“羊膜穿刺”相比。应该强调的是，非侵入性基因的产前检测仅用于检测染色体数量的异常，并且它不能代替羊膜穿刺术或B超检查。简而言之，怀孕期间所有必要的测试都很重要，不能互相替换。通过某种测试不可能知道胎儿的所有问题。

问：目前的非侵入性基因检测有哪些?

答：非侵入性基因检测可用于检测胎儿是否有异常数量的染色体。人类有23对染色体。如果一个或少一个，它将导致身体异常。这是染色体的异常数量。然而，由于这种方法需要数据积累，临床诊断的三个阶段是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，即一条染色体21xx177618染色体或13染色体。21-三体综合征是熟悉的，也是最常见的。18-三体综合征和13-三体综合征也与精神发育迟滞、身体畸形和其他问题有关。

问：非侵入性基因产前检测的准确性是否高?

答：目前的非侵入性基因检测可以达到上述三种染色体疾病的99%准确度。

问：由于准确度很高且没有创伤，为什么我们不能用非侵入性遗传产前检测取代羊膜穿刺术?

答：尽管非侵入性基因产前检测具有如此高的准确性，但它不能作为最终的诊断标准，并且羊膜穿刺术可用于最终诊断。有23对人类染色体。羊膜穿刺术可以全面检测所有23对染色体。染色体数不仅可以异常，而且可以检测到一些大的染色体结构异常。然而，目前仅进行了三对非侵入性基因产前检测。染色体数量异常。因此，非侵入性基因产前检测不能代替羊膜穿刺术。羊膜穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

问：我发现它只有21的高风险，并且可以通过对非侵入性基因进行产前检测来了解胎儿是否真的是唐氏综合症。

答：如果仅排除21三体综合征，可以进行非侵入性产前基因检测。但是再一次，准确率不是100%，所以到目前为止我们已经将这项技术定义为高流行率的产前筛查，但它没有被诊断出来。如果你想知道其他染色体，你需要做羊膜穿刺术。

问：如果非侵入性基因产前检测也是高风险怎么办?

答：非侵入性遗传产前检测，如果它也是高风险，需要进一步的羊膜穿刺术进行最终诊断。

问：什么时候做这个检查?-

答：可以测试12周的孕龄，最佳检测时间是怀孕12-23周;如果超过这个孕龄，确实需要做，你需要咨询医生。

问：你是否需要空腹进行非侵入性基因的产前检测?

答：不，常规饮食对测试结果没有影响。经过咨询，刘女士考虑了这一点，并决定进行非侵入性基因产前检测。虽然调查类型少于羊膜穿刺术，但至少没有对母亲造成伤害。3周后，检测结果风险较低，这意味着99%的判断可以排除胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士终于松了一口气。通过随后的产科检查，宝宝也正常。新的非侵入性基因产前检测技术，作为唐氏综合症的更准确的筛查方法，为准妈妈们带来了更多的选择。

适应人群包括：唐氏筛查孕妇21-三体或18-三体综合征的危险性，孕妇具有侵入性产前诊断禁忌症(如活动性感染、中央胎盘前置胎儿、先兆流产等)，孕妇均错过了血清学筛查时间。然而，目前通过该技术诊断的染色体异常的类型仍然是有限的，并且没有发现染色体的异常。

总之，由于非侵入性基因产前检测的局限性，有必要仔细考虑和仔细咨询，医生需要根据孕妇的具体情况制定个性化的产前筛查和产前诊断。